Comentario de la Autora: Dra. Paula Navas Tejedor

Estudio observacional que analiza el fenotipo clínico e histológico de una población de pacientes ibéricos de etnia gitana con alta consanguineidad y afectos por formas hereditarias de enfermedad venooclusiva pulmonar.

Mutaciones bialélicas en el gen EIF2AK4 han sido recientemente relacionadas con el desarrollo de formas hereditarias de enfermedad venooclusiva familiar, una forma rara de hipertensión pulmonar de pronóstico ominoso y mala respuesta al tratamiento habitual de la hipertensión pulmonar.

Describimos por primera vez dos fenotipos clínicos de enfermedad venooclusiva pulmonar hereditaria asociada a la mutación fundadora p.Pro1115Leu en EIF2AK4 de elevada penetrancia, atendiendo a la severidad histológica y tolerancia a vasodilatadores pulmonares. Observamos un gran impacto en el pronóstico y evolución de la enfermedad en función del perfil de tolerancia o intolerancia a dicho tratamiento.

Cabe destacar que dicho perfil clínico se mantiene en nuestra cohorte en todos los miembros de cada familia, tratándose de una población altamente consanguínea. Teniendo en cuenta que todos los pacientes de nuestro estudio eran portadores de la misma mutación fundadora en el gen EIF2AK4, sugerimos la existencia de otros factores genéticos o epigenéticos que modulen la expresión de la enfermedad y justifiquen las diferencias halladas entre ambos subgrupos.

Por otro lado analizamos factores socioculturales de la etnia gitana con posible repercusión en la evolución de la enfermedad, un abordaje novedoso. Observamos que la consanguineidad, la edad temprana de reproducción y la multiparidad, típicas de este grupo étnico, podrían jugar un papel crítico en la propagación de esta patología autosómica recesiva. Reportamos además un porcentaje elevado de heterocigotos en el estudio familiar (34.2%), así como casos homocigotos por el momento sanos.

A la vista de nuestros hallazgos, consideramos de vital importancia el cribado genético familiar en esta población para evitar la propagación de dicha mutación, altamente penetrante, y la consiguiente aparición de nuevos casos homocigotos potencialmente afectos por esta mortífera enfermedad genética.


Referencias:

  1. Rev Esp Cardiol. - Variable Expressivity of a Founder Mutation in the EIF2AK4 Gene in Hereditary Pulmonary Veno-occlusive Disease and Its Impact on Survival.

Comentario de la Dra. Paula Navas Tejedor

Dra. Paula Navas Tejedor

Licenciada en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid, especialista en Cardiología con formación específica en Insuficiencia cardiaca, trasplante e Hipertensión pulmonar en el Hospital Universitario Doce de Octubre. Doctora en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares, habiendo elaborado su Tesis Doctoral en el campo de la genética de hipertensión arterial pulmonar y enfermedad venooclusiva pulmonar. Actualmente adjunto de Cardiología en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid.

Con la colaboración de BOEHRINGER INGELHEIM ESPAÑA, SA.

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