Hasta el 5% de los niños familiares de primer grado de casos índice de miocardiopatía hipertrófica son diagnosticados de la misma, siendo en el 72% de los casos, antes de los 12 años. Análisis retrospectivo de una cohorte de 1198 niños en riesgo.

Si bien la prevalencia real de la miocardiopatía hipertrófica en niños es desconocida, diversos estudios poblacionales sugieren una incidencia anual de 0,3-0,5/100.000. Dadas las implicaciones pronósticas de esta enfermedad, el cribado precoz en niños ha sido y continúa siendo un tema a debatir, con reiteradas publicaciones al respecto. En este caso, se trata de un análisis retrospectivo, unicéntrico, llevado a cabo por el Great Ormond Street Hospital, centro de referencia en Reino Unido, analizando un total de 1198 niños, menores de 18 años, familiares de primer grado de casos índice, remitidos al centro para cribado de miocardiopatía hipertrófica entre 1994 y 2017. El estudio revisa tanto el cribado clínico como el genético. Respecto al primero, que incluye electrocardiograma y estudio ecocardiográfico 2D del grosor de la pared ventricular izquierda, se lleva a cabo cada 12-24 meses en preadolescentes y cada 6-12 meses en adolescentes. El diagnóstico se hace siguiendo las recomendaciones de las guías, con mediciones del grosor de la pared en eje corto a nivel basal, medio y apical; y considerando obstrucción en tracto de salida de ventrículo izquierdo un pico instantáneo de Doppler ≥ 30 mmHg. Respecto al estudio genético, los genes incluidos en los distintos paneles fueron variando según el año de estudio.

Los autores presentan los siguientes resultados. Respecto al global de los niños estudiados: hasta en el 8% de las familias estudiadas se hizo un diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en niños familiares de primer grado. Atendiendo al cribado clínico, 57 niños (4,7%) fueron diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica; 32 en la primera visita y los 25 restantes durante el seguimiento. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 10 años (rango intercuatílico, 4-13 años). Si se pone el punto de corte en 12 años, solo el 28% fueron diagnosticados entre los 12 y los 18 años, siendo el grueso de los diagnósticos en preadolescentes (72%). Respecto al estudio genético, éste se llevó a cabo únicamente en el 32% de los niños estudiados, con necesidad de sucesivas de reclasicaciones. De los 57 niños diagnosticados, el estudio genético se realizó en 39, identificándose variante patogénica sarcomérica en 27.

Sobre la sintomatología: solamente 4 (13%) de los niños diagnosticados mediante el cribado clínico estaban sintomáticos en el momento del diagnóstico (fundamentalmente, disnea y dolor torácico). Durante un seguimiento medio de 7,3 años, se inició medicación en 18 (32%) de los pacientes; en cuanto a tratamiento invasivo: dos niños fueron sometidos a miectomía, y en el 25% (14 niños) se indicó el implante de desfibrilador automático implantable (DAI).

Con estos datos, los autores sugieren la necesidad de comenzar el cribado en niños más precozmente. Las recomendaciones actuales de las principales sociedades, recogen: en el caso del American College of Cardiology/American Heart Association, cribado entre los 12-18 años, y en menores de 12 años si: i. están sintomáticos, ii. participan en competiciones deportivas, o iii. presentan antecedentes familiares de muerte súbita, dejando como opcional el estudio de los menores de 12 años que no cumplan esos requisitos; en el caso de la European Society of Cardiology: a partir de los 10 años, antes si: i. historia familiar de malignidad en la infancia, ii. participación en deportes de competición o iii. sintomatología clara. En el caso del presente estudio, los autores describen una mediana de edad al diagnóstico de 10 años. Una crítica que se puede hacer a sus conclusiones, es que los autores no informan sobre si los niños diagnosticados con edades inferiores a los puntos de corte, ya sean 10 o 12 años, cumplían o no los requisitos de cribado precoz, y que, por tanto, podrían haber sido diagnosticados y tratados siguiendo las recomendaciones vigentes. Si analizamos la muestra en relación a lo que podríamos considerar como eventos cardiacos mayores (incluyendo muerte súbita y necesidad de intervenciones cardiacas mayores, como implante de DAI o necesidad de miectomía): se registraron 2 muertes súbitas recuperadas (ambas en mayores de 12 años: a los 14 y a los 25); se implantaron 14 DAIs (2 en prevención secundaria, y el resto en prevención primaria, sin información sobre la edad media de estos últimos, e incluyendo 1 paciente con descargas apropiadas y 4 con complicaciones relacionadas con el dispositivo).

Otro punto a tener en cuenta, es que no utilizan los datos genéticos para valorar el riesgo, y que podría ser una herramienta más a la hora de perfilar qué grupos se beneficiarían de un cribado precoz. Por otro lado, no debemos olvidar que se trata de un estudio retrospectivo, con las limitaciones inherentes a los mismos, el posible sesgo de selección de familiares de especial alto riesgo, sesgo de supervivencia, etc.

En la línea de este artículo, recientemente se ha publicado en el European Heart Journal un artículo original de Lafreniere-Roula et al, presentando los datos extraídos de una muestra de 524 niños, de los cuales, 331 son menores de 10 años. Este grupo describe una mediana de edad al diagnóstico de 8,9 años (rango intercuartílico 4,7-13,4), siendo un 31% de esos diagnósticos en niños que no cumplían criterios para cribado precoz; y con una mediana de edad de presentación de eventos cardiacos mayores (muerte súbita, miectomía, implante de DAI o trasplante) de 10,9 años.

Para concluir: estos artículos suponen una importante contribución al conocimiento de la presentación y el comportamiento de la miocardiopatía hipertrófica en población infantil, poniendo de manifiesto la marcada heterogeneidad en aparición y evolución de esta enfermedad, señalando de este modo la necesidad de grandes registros multicéntricos. Probablemente, el abordaje más adecuado no sea la definición de un punto de corte de edad estricto aplicable a todos los niños, sino más bien una estratificación del riesgo en base a características clínicas, genéticas y antecedentes familiares, sin olvidar el coste económico y emocional que este tipo de cribados tiene tanto en los familiares como en los propios niños.


Referencias:

  1. Circulation. - Yield of Clinical Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Child First-Degree Relatives.

Comentario de la Dra. María Abellás Sequeiros

Dra. María Abellás Sequeiros
Residente de Cardiología en Hospital Universitario Ramón y Cajal. Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela.



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